logo2

epikoinonia4

ΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΑΣ:
ΥΨΗΛΑΝΤΟΥ 49, Κολωνάκι, 11521

ΙΑΤΡΕΙΟ ΘΕΣΣ/ΚΗΣ:
Αδριανιο κέντρο , Αδριανουπόλεως 6 & Παπακυρίτση 8, Καλαμαριά, 551 33

Τηλ. Γραμματείας
Αθήνα & Θεσσαλονίκη
6980312299

Τηλ. Ιατρού
6974903813
foroum paidogastrenterologias


Παρασκευή Καρανίκα
Παιδογαστρεντερολόγος

Ως χρόνια διάρροια ορίζεται η αύξηση του ημερήσιου αριθμού και του όγκου υδαρών κοπράνων, που διαρκεί περισσότερο από 14 ημέρες.


Φυσιολογικά, ο αριθμός, η σύσταση και ο όγκος των κοπράνων ποικίλλουν ακόμη και στο ίδιο το άτομο. Τα βρέφη αποβάλουν ημερησίως κόπρανα 5-10 gr/kgr βάρους ενώ σε περίπτωση διάρροια άνω των 10 gr/kgr βάρους. Στα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και στους ενήλικες ο ημερήσιος όγκος των κοπράνων φυσιολογικά κυμαίνεται από 100-200 gr, ενώ αύξηση πέρα των 200 gr/24ωρο χαρακτηρίζεται διάρροια. Επειδή από πρακτικής πλευράς είναι δύσκολο να προσδιοριστεί το ποσό των κοπράνων, ως διάρροια χαρακτηρίζεται η σταθερή αύξηση του ημερήσιου αριθμού των κενώσεων (5-6 το 24ωρο) σε συνδυασμό με την αραιή ή υδαρή σύσταση των κοπράνων.

Η διάρροια, ανάλογα με το γενεσιουργό παθοφυσιολογικό μηχανισμό, διακρίνεται σε ωσμωτική, εκκριτική, κινητική και φλεγμονώδη. Σημειώνεται ότι σε πολλές περιπτώσεις συμμετέχουν περισσότεροι από ένας μηχανισμοί.

Η ωσμωτική διάρροια είναι σχετικά συχνή στα παιδιά και οφείλεται σε δυσαπορρόφηση ουσίας, συνήθως υδατανθράκων, που αυξάνει την ώσμωση του εντερικού περιεχομένου, με επακόλουθο την αυξημένη απώλεια υγρών στον εντερικό αυλό. Οι δισακχαρίτες συχνά ευθύνονται για δυσαπορρόφηση, λόγω της ανεπάρκειας δισακχαριδασών, που προκαλείται συνήθως από επίκτητα αίτια και σπανίως από γενετική διαταραχή. Νοσήματα που προκαλούν επίκτητη ανεπάρκεια δισακχαριδασών, είναι η κοιλιοκάκη, η εντεροπάθεια από υπεραιευαισθησία σε τροφικές πρωτείνες (γάλα αγελάδος, σόγια, δημητριακά, ρύζι) και το σύνδρομο μετά από γαστρεντερίτιδα. Η δυσαπορρόφηση μονοσακχαριτών απαντάται πιο σπάνια και είναι αποτέλεσμα συγγενούς διαταραχής του μηχανισμού ενεργού μεταφοράς γλυκόζης- γαλακτόζης, φρουκτόζης ή επίκτητης βλάβης του εντερικού βλεννογόνου (π.χ. βρέφη με γαστρεντερίτιδα από Rota-ιό). Η αυξημένη κατανάλωση φρούτων ή χυμών φρούτων και η λήψη διαιτητικών τροφών και φαρμάκων που περιέχουν σορβιτόλη (απορροφάται φτωχά από το λεπτό έντερο), προκαλούν ωσμωτική διάρροια. Η ωσμωτική διάρροια σταματά μετά τη διακόπη της σίτισης, τα κόπρανα έχουν χαμηλό pH (pH<6) και περιέχουν αναγωγικές ουσίες.


Η εκκριτική διάρροια, σπάνια απαντάται στα παιδιά και οφείλεται σε αυξημένη απέκκριση ύδατος και ηλεκτρολυτών από τα κύτταρα του βλεννογόνου στον αυλό του εντέρου, συνήθως λόγω ενεργοποίησης του cAMP των εντεροκυττάρων των κρυπτών. Σε αντίθεση με την ωσμωτική, συνεχίζεται ακόμη και μετά τη διακοπή της σίτισης και για αυτό χρειάζεται ενδονοσοκομειακή αντιμετώπιση. Συνήθη αίτια είναι τοξίνες μικροβίων, ιοί, παράσιτα και σπανιότερα η συγγενής χλωροδιάρροια, η αυτοάνοση εντεροπάθεια, η συγγενής διαταραχή ανταλλαγής των ιόντων Na+ /H+ στη νήστιδα, η συγγενής ατροφία των μικρολαχνών, η δυσαπορρόφηση των χολικών οξέων, τα νευροενδοκρινικά σύνδρομα ( VIPωμα, γαγγλιονεύρωμα, νευροβλάστωμα), η σοβαρή συγγενής ή επίκτητη διαταραχή της κυτταρικής και χυμικής ανοσίας και η έκκριση προσταγλανδινών και ισταμίνης. Η συχνότητα των κενώσεων είναι αυξημένη (ξεπερνά τις 5 φορές την ημέρα), τα κόπρανα έχουν μεγάλο όγκο, είναι εξαιρετικά υδαρή και περιέχουν υψηλά επίπεδα Na+ και Cl- .

Η κινητική διάρροια οφείλεται σε διαταραχή της κινητικότητας του εντέρου, που συνήθως δεν προκαλεί δυσαπορρόφηση. Συχνότερο αίτιο διάρροιας αυτού του τύπου στα παιδιά είναι η χρόνια μη ειδική διάρροια. Σπανιότερα αίτιά της είναι η χρόνια εντερική ψευδοαπόφραξη, η νόσος του Hirschprung και το σκληρόδερμα.

Η φλεγμονώδης διάρροια είναι σχετικά συχνή στα παιδιά και περιλαμβάνει χρόνιες φλεγμονώδεις καταστάσεις όπως είναι η κοιλιοκάκη, η εντεροπάθεια από υπερευαισθησία σε τροφικά αντιγόνα, το σύνδρομο μετά από γαστρεντερίτιδα, η ηωσινοφιλική γαστρεντερίτιδα και οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου (νόσος Crohn και ελκώδης κολίτιδα).

Η μακροσκοπική, η μικροσκοπική και η βιοχημική εξέταση των κοπράνων βοηθά στην ανεύρεση του αιτίου και του παθογενετικού μηχανισμού της χρόνιας διάρροιας. Για παράδειγμα, κόπρανα όξινα, υδαρή που συνοδεύονται από θόρυβο κατά την έξοδο τους από τον πρωκτό και τα οποία περιέχουν αναγωγικές ουσίες υποδηλώνουν δυσαπορρόφηση υδατανθράκων. Αντίθετα κόπρανα δύσοσμα, ογκώδη, λιπαρά, ομοιογενή και ωχρά υποδηλώνουν δυσαπορρόφηση λίπους. Η παρουσία ουδετερόφιλων ή και ερυθροκυττάρων είναι ενδεικτική λοιμώδους εντερίτιδας ή φλεγμονώδους πάθησης του εντέρου. Η παρουσία ηωσινοφίλων υποδηλώνει δυσανεξία σε τροφική πρωτείνη ή παρασιτική λοίμωξη.

Πίνακας Ι  Διαφορές ωσμωτικής και εκκριτικής διάρροιας

Χαρακτηριστικά Εκκριτική διάρροια Ωσμωτική διάρροια Φυσιολογικά   κόπρανα
Ωσμωτικότητα (mosm/kg) 280 400 325±85
Na+ (mEq/L) 100 30 46±20
K+ (mEq/L) 40 30 91±28
Χάσμα ανιόντων* 0 280 51±31
pH >6 <5,5 6
Αναγωγικές ουσίες - +(>0,5%) -
Όγκος >>200ml/24h >200ml/24h 100-200ml/24h
Nηστεία Συνέχιση Διακοπή  

* Χάσμα ανιόντων= ωσμωτικότητα- (Na+K) x2

H χρόνια διάρροια μπορεί να συνοδεύεται από δυσαπορρόφηση μιας ή περισσοτέρων ουσιών. Αν η διάρροια και η δυσαπορρόφηση επιμείνουν, οδηγούν σε υποθρεψία, η οποία προκαλεί σοβαρές επιπλοκές, όπως δευτεροπαθή ανοσολογική ανεπάρκεια, καθυστέρηση της αναγέννησης του εντερικού επιθηλίου, μείωση των ενζύμων της ψυκτροειδούς παρυφής και του παγκρέατος και υπερανάπτυξη βακτηρίων στο λεπτό έντερο. Κυριότεροι μηχανισμοί της υποθρεψίας είναι:
1. η ανορεξία (ο σπουδαιότερος μηχανισμός)
2. η ελλιπής πέψη ή απορρόφηση
3. η μεγάλη απώλεια θρεπτικών ουσιών από το πεπτικό σύστημα (γαστρεντερική πρωτεινόρροια) και
4. οι αυξημένες μεταβολικές ανάγκες.


ΧΡΟΝΙΑ ΔΙΑΡΡΟΙΑ ΤΗΣ ΝΕΟΓΝΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ

Εμφανίζεται ώρες ή μέρες μετά τη γέννηση με άφθονα και υδαρή κόπρανα, σοβαρού βαθμού αφυδάτωση, ηλεκτρολυτικές διαταραχές και φαινοτυπικές ανωμαλίες. Συνήθως αναφέρονται ανάλογες περιπτώσεις στο οικογενειακό ιστορικό. Κανένας λοιμογόνος παράγοντας του εντέρου δεν απομονώνεται.

Ανευρίσκονται τυπικά ιστολογικά και δομικά χαρακτηριστικά τόσο στο κοινό όσο και στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο τα οποία παραμένουν παρά την έγκαιρη και επαρκή παρεντερική διατροφή, την αφαίρεση τροφικών αντιγόνων καθώς και την περιστασιακή χορήγηση συμπληρωματικής ανοσοκαταστολής. Επισημαίνεται ότι αν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα, οδηγεί σε λίγες εβδομάδες στο θάνατο από βαριά δυστροφία, επακόλουθη του συνδρόμου δυσαπορρόφησης.

Συγγενής ατροφία των μικρολαχνών με έγκλειστα

Είναι χρόνια οικογενής διάρροια, που συνήθως οδηγεί στο θάνατο και κληρονομείται με τον σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Διακρίνεται στη συγγενή, στην οποία η διάρροια αρχίζει την πρώτη εβδομάδα της ζωής και στη βραδείας έναρξης, στην οποία η διάρροια αρχίζει μετά την νεογνική περίοδο. Η διάρροια είναι εκκριτικού τύπου και συνήθως συνδυάζεται με δυσαπορρόφηση των λιπών (σοβαρή στεατόρροια) και των υδατανθράκων. Τα κόπρανα είναι υδαρή, όπως η χολέρα και περιέχουν άφθονους ηλεκτρολύτες. Η θνητότητα είναι υψηλή λόγω της βαριάς αφυδάτωσης, της υποθρεψίας και των επιπλοκών της νόσου από τη μακροχρόνια παρεντερική διατροφή (σηψαιμία, ή και κίρρωση). Η μορφή της νόσου με βραδεία έναρξη φαίνεται να έχει καλύτερη πρόγνωση.

Ιστολογικώς στο κοινό μικροσκόπιο παρατηρείται ατροφία των λαχνών χωρίς υπερτροφία των κρυπτών, ενώ στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο παρατηρούνται βραχείες και αραιές μικρολάχνες, οι οποίες στη χρώση με PAS φαίνεται να περιέχουν εκκριτικά έκλειστα. Παρόμοιες ιστολογικές βλάβες έχουν βρεθεί στο βλεννογόνο του παχέος εντέρου και στη χοληδόχο κύστη μερικών ασθενών.

Τα παιδιά αυτά μπορεί να επιβιώσουν μόνο με μακροχρόνια χορήγηση ολικής παρεντερικής διατροφής, φαρμάκων (π.χ. κορτικοστεροειδή, λοπεραμίδη, αναστολείς των προσταγλανδινών, σωματοστατίνη ή το συνθετικό ανάλογο της την οκτρεοτίδη, επιδερμικός αυξητικός παράγοντας) και με μεταμόσχευση εντέρου.

Συγγενής δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης

Είναι σπάνια συγγενής διαταραχή του συστήματος ενεργού μεταφοράς γλυκόζης-γαλακτόζης στο λεπτό έντερο. Το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 και η νόσος κληρονομείται με σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται μόλις αρχίζει η χορήγηση τροφής και περιλαμβάνουν διάρροια, υπερτονική αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση και γλυκοζουρία. Οφείλονται στη δυσαπορρόφηση της γλυκόζης και της γαλακτόζης που περιέχονται στη λακτόζη του γάλακτος. Η φρουκτόζη απορροφάται φυσιολογικά και οι δισακχαριδάσες του λεπτού εντέρου είναι δραστικές. Η βιοψία του λεπτού εντέρου είναι φυσιολογική και τα κόπρανα περιέχουν αναγωγικές ουσίες και είναι όξινα (pH<5,5).

Η θεραπεία περιλαμβάνει σίτιση με γάλα, που περιέχει φρουκτόζη ως πηγή υδατανθράκων και είναι ελεύθερο γλυκόζης-γαλακτόζης. Περίπου στον 7ο μήνα της ζωής προστίθενται τροφές που περιέχουν μικρές ποσότητες αμύλου και πολυμερισμένης γλυκόζης.

Συγγενής ανεπάρκεια της λακτάσης

Είναι εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή. Το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 2. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Μετά τη γέννηση και τη χορήγηση γάλακτος, εμφανίζονται υδαρή κόπρανα, έμετοι, αφυδάτωση, ευερεθιστότητα, μετεωρισμός της κοιλιάς, στεατόρροια και καθυστέρηση της σωματικής αύξησης.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα, τα εργαστηριακά ευρήματα δυσαπορρόφησης των δισακχαριτών (pH<5.5, αναγωγικές κοπράνων θετικές), το φυσιολογικό βλεννογόνο της νήστιδας και την ανεπαρκή δραστικότητα μόνο της λακτάσης.
Διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται από τη δευτεροπαθή ανεπάρκεια της λακτάσης.

Η θεραπεία περιλαμβάνει σίτιση αρχικά με γάλα που δεν περιέχει λακτόζη, αλλά μονοσακχαρίτες και αργότερα με άλλες τροφές που δεν περιέχουν λακτόζη. Σημειώνεται ότι τα παιδιά αυτά με την πρόοδο της ηλικίας ανέχονται μικρές ποσότητες λακτόζης, τροφές που περιέχουν γάλα το οποίο έχει υποστεί ζύμωση (γιαούρτι, παλαιό τυρί) και γάλα στο οποίο προστίθεται λακτάση.

Συγγενής χλωροδιάρροια

Είναι σπάνια γενετική διαταραχή που αφορά στην εκλεκτική δυσαπορρόφηση του Cl- λόγω βλάβης του ενεργητικού μηχανισμού ανταλλαγής Cl-/HCO3- στο επιθήλιο του τελικού ειλεού και του παχέος εντέρου. Κληρονομείται με σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Λόγω της μεγάλης συγκέντρωσης ηλεκτρολυτών στο έντερο κατακρατείται νερό με αποτέλεσμα διάρροια, σημαντική υποογκαιμία και δευτεροπαθή αύξηση της ρενίνης και της αλδοστερόνης.

Ο προγεννητικός υπερηχογραφικός έλεγχος αποκαλύπτει διάταση των εντερικών ελίκων και πολυδράμνιο. Συχνά το νεογνό γεννιέται πρόωρο. Η μη αποβολή μηκωνίου μετά τη γέννηση και η διάταση των εντερικών ελίκων από υγρά αποτελούν ένδειξη ότι η διάρροια αρχίζει ενδομητρίως. Το νεογνό παρουσιάζει σοβαρή χρόνια διάρροια (τα κόπρανα μοιάζουν με ούρα) εκκριτικού τύπου, έντονο μετεωρισμό κοιλιάς, απώλεια βάρους σώματος και συχνά ασκίτη. Αλλα χαρακτηριστικά της νόσου είναι η υποχλωραιμία, η υπονατριαιμία και η αυξημένη συγκέντρωση Cl- στα κόπρανα. Λίγο αργότερα εγκαθίστανται υποκαλιαιμία και μεταβολική αλκάλωση (λόγω βλάβης του συστήματος ανταλλαγής Cl-/HCO3-). Το νεογνό που επιβιώνει, εμφανίζει σημαντικού βαθμού καθυστέρηση σωματικής αύξησης και ψυχοκινητικής εξέλιξης καθώς και νεφρική βλάβη (υαλοειδής εκφύλιση του σπειράματος, νεφρασβέστωση και πάχυνση των αρτηριδίων). Δεδομένου ότι η απορρόφηση του Cl- στο εγγύς λεπτό έντερο είναι φυσιολογική, είναι δυνατό να αντισταθμίζεται η απώλεια ύδατος και ηλεκτρολυτών από το αυξημένο ποσό του αλατιού που προσλαμβάνεται και από την ενεργοποίηση του συστήματος ρενίνης αλδοστερόνης με αποτέλεσμα η κλινική εικόνα να είναι ηπιότερη και η διάγνωση να επιτυγχάνεται καθυστερημένα, μετά την νεογνική ηλικία.

Η διάγνωση βασίζεται στη χρόνια διάρροια εκκριτικού τύπου, τις ηλεκτρολυτικές διατραχές του αίματος, τη μεταβολική αλκάλωση, το αλκαλικό pH κοπράνων ( μετά τους πρώτους μήνες) και την αυξημένη συγκέντρωση Cl- στα κόπρανα (>90 mmol/l). Σημειώνεται ότι στα κόπρανα η συγκέντρωση Cl- είναι σημαντικά μεγαλύτερη από το άθροισμα της συγκέντρωσης Να+ και Κ+.

Η θεραπεία περιλαμβάνει κάλυψη των απωλειών σε νερό και ηλεκτρολύτες ενδοφλεβίως ή και από το στόμα με τη μορφή ηλεκτρολυτικού διαλύματος (χορήγηση ΝαCl 0,7% και ΚCl 0,3%). H χορήγηση τους δεν τροποποεί τη διάρροια, απλώς ελαττώνει τις επιπλοκές. Η παράλληλη χορήγηση αναστολέων της συνθετάσης των προσταγλανδινών διορθώνει τη διαταραχή των ηλεκτρολυτών και φέρει στο φυσιολογικό τα επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης.


Συγγενής Να-διάρροια

Είναι σπάνια γενετική διαταραχή του μηχανισμού ενεργητικής μεταφοράς και ανταλλαγής του Να+/Η+ στη νήστιδα, τον ειλεό και το παχύ έντερο.

Ο προγεννητικός υπερηχογραφικός έλεγχος αποκαλύπτει πολυδράμνιο και διάταση των εντερικών ελίκων. Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται αμέσως από τη γέννηση με σοβαρή διάρροια εκκριτικού τύπου, μετεωρισμό κοιλιάς, αφυδάτωση, μεταβολική οξέωση (λόγω βλάβης του συστήματος ανταλλαγής Να+/Η+), υπονατριαιμία και υποκαλιαιμία. Σημειώνεται ότι όπως και στη χλωροδιάρροια δεν υπάρχει μηκώνιο στο έντερο. Στα κόπρανα το Να+ είναι πολύ αυξημένο (145 mEq/l), ενώ το Cl- είναι λιγότερο από το Να+ και το pH είναι αλκαλικό.

Εκτός από την τυπική κλινική εικόνα της Να-διάρροιας υπάρχει ένα ευρύ φάσμα σοβαρότερων κλινικών εκδηλώσεων της νόσου ανάλογα με την πλήρη ή την μερική βλάβη του συστήματος ενεργού μεταφοράς Να+/Η+, με αποτέλεσμα επί μερικής βλάβης του συστήματος, η κλινική εικόνα να είναι ηπιότερη και η διάγνωση να γίνεται καθυστερημένα, μετά τη νεογνική ηλικία. Η θεραπεία περιλαμβάνει χορήγηση ηλεκτρολυτών ενδοφλεβίως ή από το στόμα με τη μορφή διαλυμάτων κιτρικού Να και γλυκόζης και χορήγηση αναστολέων των προσταγλανδινών για μείωση της διάρροιας.
Συγγενής δυσαπορρόφηση των χολικών οξέων

Είναι γενετική διαταραχή της ενεργού απορρόφησης των χολικών οξέων στον ειλεό, που έχει ως αποτέλεσμα τη διακοπή του εντεροηπατικού κύκλου των χολικών οξέων. Κληρονομείται με σωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Τα χολικά άλατα που δεν απορροφώνται ασκούν τοξική δράση στο παχύ έντερο και προκαλούν διάρροια.

Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται μετά τη γέννηση με χρόνια διάρροια εκκριτικού τύπου, στεατόρροια και καθυστέρηση του ρυθμού σωματικής αύξησης. Η αποβολή των χολικών οξέων στα κόπρανα είναι αυξημένη, ενώ τα χολικά οξέα στο αίμα και στο 12/δάκτυλο καθώς και η χοληστερόλη είναι ελαττωμένα.

Η θεραπεία περιλαμβάνει μείωση του λίπους της τροφής και χορήγηση λιπαρών οξέων μέσης αλύσου (MCT) και χολεστυραμίνης για δέσμευση των χολικών οξέων.

Συγγενής ανεπάρκεια της εντεροκινάσης

Η εντεροκινάση είναι ένζυμο του εγγύς τμήματος του λεπτού εντέρου, που ενεργοποιεί το παγκρεατικό θρυψινογόνο σε θρυψίνη, η οποία διασπά τις πρωτείνες. Η ανεπάρκεια της προβάλλει νωρίς με χρόνια διάρροια, καθυστέρηση σωματικής αύξησης, υποπρωτειναιμία και οίδημα. Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό της δραστικότητας της εντεροκινάσης σε υλικό βιοψίας λεπτού εντέρου, που βρίσκεται χαμηλή ή ελλείπει και στη δοκιμασία παγκρεατικής διέγερσης που αποκαλύπτει μερική ή πλήρη ανεπάρκεια της δραστικότητας της θρυψίνης, η οποία αποκαθίσταται μετά τη χορήγηση εξωγενούς εντεροκινάσης ενώ η δραστικότητα της λιπάσης και της αμυλάσης είναι φυσιολογική.

Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων και στοιχειακής τροφής που περιέχει υδρολυμένη πρωτείνη.

Ανθεκτική διάρροια με φαινοτυπικές ανωμαλίες

Το σύνδρομο αυτό ορίζεται ως επίμονη χρόνια διάρροια εκκριτικού τύπου η οποία εμμένει παρά την διακοπή της σίτισης και για την επιβίωση απαιτείται μακροχρόνια παρεντερική διατροφή. Τυπικά κλινικά ευρήματα του συνδρόμου αποτελούν το χαμηλό βάρος γέννησης, καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης, φαινοτυπικές ανωμαλίες όπως ασυνήθη μορφολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου και του τριχωτού της κεφαλής καθώς και λοιμώξεις λόγω ανοσοανεπάρκειας. Η βιοψία του λεπτού εντέρου αποκαλύπτει μέτρια εώς σοβαρή ατροφία των λαχνών με φυσιολογικές ή υποπλαστικές κρύπτες.

Νόσος Κλινικά ευρήματα Κύρια εργαστηριακή εξέταση Θεραπεία
Συγγενής ατροφία μικρολαχνών Παρατεταμένη, υδαρής διάρροια Βιοψία εντέρου (PAS χρώση) Ολική παρεντερική διατροφή
Συγγενής δυσαπορρόφηση γλυκόζης- γαλακτόζης Όξινη διάρροια Βιοψία εντέρου Αντικατάσταση της γλυκόζης- γαλακτόζης με φρουκτόζη
Συγγενής χλωροδιάρροια Υδράμνιο, παρατεταμένη, επίμονη διάρροια Ηλεκτρολύτες κοπράνων I.V ή per-os Cl-
Συγγενής ανεπάρκεια ανταλλαγής Να+/Η+ Υδράμνιο, παρατεταμένη διάρροια Ηλεκτρολύτες κοπράνων I.V. ή per-os Na+
Συγγενής δυσαπορρόφηση χολικών οξέων Στεατόρροια Προσδιορισμός χολικών οξέων, πλάσματος και κοπράνων

MCT,
Χολεστυραμίνη

Συγγενής ανεπάρκεια εντεροκινάσης Καθυστέρηση σωματικής αύξησης, υποπρωτεινικά οιδήματα Βιοψία εντέρου, προσδιορισμός εντεροκινάσης

Υδρολυμένη πρωτείνη
Παγκρεατικά ένζυμα

Ανθεκτική διάρροια με φαινοτυπικές ανωμαλίες Χαμηλό βάρος γέννησης, καθυστέρηση ανάπτυξης, φαινοτυπικές ανωμαλίες Βιοψία εντέρου, έλεγχος ανοσοανεπάρκειας Παρεντερική διατροφή

 


ΧΡΟΝΙΑ ΔΙΑΡΡΟΙΑ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ

 

Στις περιπτώσεις όπου η διάρροια ξεκινά κατά τη νεογνική περίοδο, οι παθολογικές κενώσεις είναι δυνατόν να μην αναγνωριστούν από τους γονείς ,ιδιαίτερα αν πρόκειται για βρέφος που θηλάζει ή είναι το πρώτο παιδί της οικογένειας. Αντίθετα, κατά την νηπιακή και παιδική ηλικία, οπότε πλέον τα κόπρανα είναι σχηματισμένα, οι παθολογικές κενώσεις δύσκολα διαλάθουν τις προσοχής των γονιών.

Συχνότερα αίτια χρόνιας διάρροιας της βρεφικής ηλικίας
  • Σύνδρομο μετά γαστρεντερίτιδα
  • Αλλεργία στην πρωτεΐνη
  • του γάλακτος αγελάδας
  • Δευτεροπαθής
  • ανεπάρκεια δισακχαριδασών
  • Κοιλιοκάκη
  • Κυστική Ίνωση

 

Αλλεργία στην πρωτεΐνη του γάλακτος αγελάδας.

Η αλλεργία στην πρωτεΐνη του γάλακτος αγελάδας κυμαίνεται από 0,5-7,5% και αποτελεί μια από τις σημαντικότερες αίτιες χρόνιας διάρροιας στην ηλικία αυτή. Απαντά κατά τα δύο πρώτα έτη της ζωής, συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 6 μηνών (2 εβδομάδες – 2 μήνες). Υποχωρεί μέχρι την ηλικία των 2 ετών, με τη δίαιτα αποκλεισμού και με την ωρίμανση του ανοσολογικού συστήματος.

Οι εκδηλώσεις από το πεπτικό σύστημα περιλαμβάνουν:

  • Ναυτία, εμέτους, κοιλιακά άλγη, διάρροια και στοματοφαρυγγικό σύνδρομο (κνησμός, καύσο, αιμωδίες και οίδημα των χειλέων της υπερώας και του φάρυγγα). Εμφανίζονται λίγα λεπτά έως λίγες ώρες μετά τη λήψη γάλακτος, λόγω υπερευαισθησίας άμεσου τύπου ή τύπου Ι με μεσολάβηση της JgE.
  • Αλλεργική ηωσινοφιλική γαστρεντερίτιδα (αλλεργική ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα, γαστρίτιδα και γαστρεντεροκολίτιδα), λόγω υπερευαισθησίας ενδιάμεσου τύπου με ή χωρίς μεσολάβηση της JgE.
  • Σύνδρομα εντεροπάθειας με δυσαπορρόφηση εντεροκολίτιδας και πρωκτοκολίτιδας, που εκδηλώνονται αρκετές ώρες ως ημέρες μετά τη λήψη του αγελαδινού γάλακτος λόγω υπερευαισθησίας επιβραδυνόμενου τύπου, χωρίς τη μεσολάβηση της IgE.

Η εντεροπάθεια προκαλεί σύνδρομο δυσαπορρόφησης με χρόνια διάρροια, στεατόρροια, εμέτους, μετεωρισμό κοιλίας, αναιμία, γαστρεντερική πρωτεϊνόρροια και καθυστέρηση της σωματικής αύξησης. Η διάγνωση τίθεται κυρίως με τη βιοψία του λεπτού εντέρου, που αποκαλύπτει κατά τόπους μερική ατροφία των λαχνών.

Η εντεροκολίτιδα (φλεγμονή λεπτού και παχέος εντέρου) εκδηλώνεται με χρόνια αιμορραγική διάρροια, αναιμία, εμέτους, μετεωρισμό κοιλίας και καθυστέρηση της σωματικής αύξησης. Η διάγνωση τίθεται κυρίως με τη βιοψία του παχέος και του λεπτού εντέρου.

Η πρωτοκολίτιδα εκδηλώνεται με βλεννοαιματηρές χαλαρές ως διαρροϊκές κενώσεις, αιματοχεσία και επώδυνη αφόδευση σε βρέφη φαινομενικώς υγιή. Η διάγνωση τίθεται με τον ενδοσκοπικό και ιστολογικό έλεγχο του ορθοσιγμοειδούς. Στις τρεις αυτές κλινικές μορφές των συνδρόμων που οφείλονται σε υπερευαισθησία επιβραδυνόμενου τύπου, η ολική IgE, η ειδική IgE και οι δερματικές δοκιμασίες δεν βοηθούν στη διάγνωση.

Θεραπευτικά, στα βρέφη που θηλάζουν αφαιρούνται από την τροφή της μητέρας το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Τα βρέφη που δεν θηλάζουν σιτίζονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών και σε βαριές περιπτώσεις των 3 ετών με γάλα που περιέχει υδρολυμένη πρωτεΐνη σε μεγάλο βαθμό (πεπτίδια). Τα βρέφη που δεν ανέχονται τα πεπτίδια σιτίζονται με γάλα με πρωτεΐνη εκτεταμένης υδρόλυσης (αμινοξέα). Το γάλα σόγιας δεν πρέπει να χορηγείται ως υποκατάστατο, γιατί περιέχει μεγάλη αναλογία πρωτεϊνών που εμφανίζουν σε υψηλό ποσοστό (50-60%) διασταυρωμένη αντίδραση με τις πρωτεΐνες του αγελαδινού γάλακτος και προκαλεί εντεροπάθεια και αναφυλακτικού τύπου αντιδράσεις ακόμα και θανατηφόρες.

Kοιλιοκάκη

H κοιλιοκάκη συνίσταται σε χρόνια φλεγμονή του ανωτέρου λεπτού εντέρου μετά από την πρόσληψη γλουτένης, της πρωτεΐνης που ανευρίσκεται στα δημητριακά, σιτάρι, κριθάρι, σίκαλη. Eκδηλώνεται με χρόνια διάρροια, ανορεξία, διάταση της κοιλίας, δυστροφία, μυϊκή απίσχνανση και ευερεθιστότητα. H χαρακτηριστική ιστολογική εικόνα της κοιλιοκάκης περιλαμβάνει την πλήρη ή τη μερική ατροφία των λαχνών του λεπτού εντέρου, την υπερπλασία των κρυπτών και τη διήθηση του βλεννογόνου με λεμφοκύτταρα.

Tα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί ορολογικές δοκιμασίες πολύτιμες για τη διάγνωση της νόσου. Tα αντιενδομυσιακά αντισώματα έχουν τη μεγαλύτερη ευαισθησία (πάνω από 90%) και ειδικότητα (πάνω από 95%). Eπειδή, όμως, τα αντισώματα αυτά είναι της τάξεως IgA, η δοκιμασία μπορεί να αποβεί ψευδώς αρνητική όταν το άτομο έχει έλλειψη IgA. Tα αντιγλιανδινικά αντισώματα των τάξεων IgA και IgG έχουν μικρότερη ευαισθησία και ειδικότητα από τα αντιενδομυσιακά και επηρεάζονται από την ηλικία, καθώς η ευαισθησία τους μειώνεται σημαντικά μετά την ηλικία των 3 ετών.

Πρόσφατα άρχισαν να χρησιμοποιούνται τα αντισώματα έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης, τα οποία έχουν μεγαλύτερη ευαισθησία και ειδικότητα από τα αντιενδομυσιακά. H διάγνωση της νόσου σύμφωνα με τα κριτήρια της Eυρωπαϊκής Παιδογαστρεντερολογικής Eταιρείας (ESPGHAN 2006) γίνεται πλέον με μια βιοψία εφόσον το παιδί τρώει γλουτένη για τουλάχιστον 3 μήνες .Έχει γίνει αποδεκτό ότι σε παιδιά άνω των 2 ετών η ανάγκη για 3 βιοψίες λεπτού εντέρου, όπως συνηθιζόταν μερικά χρόνια πριν για την επιβεβαίωση της νόσου, μπορεί να αποφευχθεί, εάν η ιστολογική εικόνα της πρώτης βιοψίας είναι τυπική, εάν η κλινική βελτίωση είναι εμφανής, και εάν τα υψηλά επίπεδα αντισωμάτων επιστρέφουν στα φυσιολογικά μετά τον αποκλεισμό της γλουτένης από τη δίαιτα. Aν όμως τα κριτήρια αυτά δεν μπορούν να ικανοποιηθούν, ιδιαίτερα όταν το παιδί είναι μικρότερο των δύο ετών, στο οποίο η δυσανεξία στη γλουτένη μπορεί να είναι παροδική και η ιστολογική εικόνα μπορεί να οφείλεται στη συχνή κατά την ηλικία αυτή τροφική αλλεργία, θα πρέπει να γίνει δεύτερη και τρίτη βιοψία κατά τον τρόπο που περιγράφηκε αμέσως προηγούμενα. H θεραπεία της κοιλιοκάκης συνίσταται σε αυστηρή δίαιτα ελεύθερη από γλουτένη για όλη τη ζωή του ασθενούς όχι μόνο για την αποφυγή των κλινικών υποτροπών αλλά και για την αποτροπή της κακοήθειας από το γαστρεντερικό σωλήνα κατά την ενήλικη ζωή. Oι ασθενείς μπορούν να τρώνε ρύζι και καλαμπόκι, ενώ απαγορεύονται τροφές που περιέχουν σιτάρι, κριθάρι, βρώμη και σίκαλη.

Xρόνια μη ειδική διάρροια

H πιο συχνή αιτία χρόνιας διάρροιας της ηλικίας αυτής είναι η χρόνια μη ειδική διάρροια, η οποία είναι γνωστή και ως ευερέθιστο έντερο της παιδικής ηλικίας ή διάρροια του νηπίου.11 Eμφανίζεται σε νήπια 12-36 μηνών και ξεχωρίζει για το διαλείποντα χαρακτήρα της. Για το λόγο αυτό συχνά τίθεται η λανθασμένη διάγνωση ότι πρόκειται για τροφική αλλεργία ή για υποτροπιάζοντα επεισόδια ιογενούς γαστρεντερίτιδας.
H παθογένεια της νόσου είναι ασαφής. Παράγοντες που έχουν ενοχοποιηθεί είναι η υπερβολική λήψη υγρών και κυρίως των έτοιμων σακχαρούχων χυμών, που οδηγούν σε αύξηση της ωσμωτικότητας και σε δυσαπορρόφηση υδατανθράκων, η ελαττωμένη πρόσληψη λίπους με την τροφή και η διαταραχή της κινητικότητας (αυξημένη) του εντέρου. Oι κενώσεις ποικίλλουν από 2-3, μαλακής σύστασης, ημερησίως, σε 6-10 υδαρείς, δύσοσμες και εκρηκτικές που μπορεί να περιέχουν άπεπτα στοιχεία τροφων.

Tα παιδιά έχουν συνήθως μια υδαρή κένωση με το πρωινό ξύπνημα, αλλά δεν έχουν κενώσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου. Παρά τη διάρροια, τα παιδιά έχουν φυσιολογική ανάπτυξη, πράγμα που συνηγορεί για το καλόηθες της νόσου. Eξαίρεση αποτελούν οι περιπτώσεις εκείνες που θεραπεύονται λανθασμένα με δίαιτα χαμηλή σε θερμίδες, σε μια προσπάθεια για να ελεγχθεί η διάρροια. H θεραπεία συνίσταται σε δίαιτα χαμηλή σε υδατάνθρακες, υψηλή σε λίπος και σε ελάττωση της υπερβολικής πρόσληψης υγρών. Oι γονείς θα πρέπει να ενημερωθούν ότι πρόκειται για μια νόσο χωρίς επιπλοκές, η οποία υποχωρεί από μόνη της με την πάροδο του χρόνου και κυρίως κατά την περίοδο που το νήπιο εκπαιδεύεται στον έλεγχο της αφόδευσης.

Xρόνια μεταλοιμώδης διάρροια

H χρόνια μεταλοιμώδης διάρροια ή σύνδρομο μετά από γαστρεντερίτιδα12,13 συνίσταται στην παράταση της διάρροιας μετά από ένα αρχικό επεισόδιο γαστρεντερίτιδας που μπορεί να διαρκέσει μερικές εβδομάδες ή και μήνες. H επίπτωσή της είναι μεγαλύτερη στα νήπια, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε φάση της παιδικής ηλικίας. Λοιμογόνοι παράγοντες που έχουν ενοχοποιηθεί είναι η σιγκέλλα, το κολοβακτηρίδιο, το καμπυλοβακτηρίδιο τύπου jejuni, η αερομονάδα, η λάμβλια, η αμοιβάδα, το κρυπτοσπορίδιο και ο ρότα- ιός.

Παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση της νοσολογικής αυτής οντότητας αποτελούν η υποθρεψία, η ανοσολογική ανεπάρκεια και οι διαιτητικές πρακτικές (παράταση υδρικής δίαιτας, τροφής υψηλής σε απλούς υδατάνθρακες, χαμηλής σε θερμίδες και λίπος).8,12,14 H παθογένεση δεν έχει διαλευκανθεί αλλά ενοχοποιούνται η παρατεινόμενη λοίμωξη και η επιβράδυνση της ανάπλασης του επιθηλίου του λεπτού εντέρου που έχει υποστεί βλάβη από το λοιμογόνο παράγοντα.14

Λόγω της βλάβης του επιθηλιακού φραγμού μπορεί να ευαισθητοποιθεί ο βλεννογόνος σε τροφικά αλλεργιογόνα. H θεραπεία συνίσταται στην ανεύρεση και την εκρίζωση του λοιμογόνου παράγοντα και στην παροχή διατροφής υψηλής σε θερμίδες και πολυμερείς υδατάνθρακες (π.χ. άμυλο), χαμηλής σε λακτόζη, και μέτριας ποσότητας λίπους

Κυστική ίνωση

H διάρροια στην ινοκυστική νόσο εκδηλώνεται ως συνέπεια της ανεπάρκειας της εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος και εμφανίζεται στο 85% των περιπτώσεων. Προβάλλει ως στεατόρροια λόγω της δυσαπορρόφησης του λίπους, με επακόλουθη δυστροφία. H θεραπεία συνίσταται στην εξωγενή χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων, λιποδιαλυτών βιταμινών καθώς και ειδικών διαιτητικών γαλάτων με υψηλή περιεκτικότητα σε τριγλυκερίδια μέσης αλύσου (περιέχουν 6-12 άτομα άνθρακα). Tα πλεονεκτήματα του τύπου αυτού των τριγλυκεριδίων: α) είναι μερικώς διαλυτά στο νερό, β) υδρολύονται πιο αποτελεσματικά από τη λιπάση σε σύγκριση με τα τριγλυκερίδια μακράς αλύσου και κατά συνέπεια στηρίζονται λιγότερο στα μικκύλια χολικών οξέων για την απορρόφησή τους, γ) δεν χρειάζονται εστεροποίηση από τα εντεροκύτταρα και δ) μεταφέρονται κατευθείαν στην πυλαία φλέβα, παρακάμπτοντας τα λεμφαγγεία.6


Aβηταλιποπρωτεϊναιμία

H αβηταλιποπρωτεϊναιμία κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και οφείλεται σε βλάβη της διεργασίας της απορρόφησης του λίπους μέσα στο εντεροκύτταρο, με αποτέλεσμα τον ελαττωματικό σχηματισμό χυλομικρών. H νόσος χαρακτηρίζεται από υπερβολικά ελαττωμένη χοληστερόλη ορού και χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνες (LDL, low-density-lipoprotein), δυσαπορρόφηση του λίπους, χαμηλά επίπεδα βιταμίνης E, ακανθοκυττάρωση, απώλεια των εν τω βάθει αντανακλαστικών και μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια. H θεραπεία περιλαμβάνει την ελαττωμένη πρόσληψη των τριγλυκεριδίων μακράς αλύσου, τη χορήγηση τριγλυκεριδίων μέσης αλύσου, υψηλών δόσεων βιταμίνης Ε.


Εντερική Λεμφαγγειεκτασία

H εντερική λεμφαγγειεκτασία χαρακτηρίζεται από διάχυτη ή τμηματική εκτασία των λεμφικών αγγείων του λεπτού εντέρου, από λεμφοπενία και από απώλεια πρωτεΐνης και λίπους από τον εντερικό σωλήνα. H θεραπεία περιλαμβάνει δίαιτα χαμηλή σε λίπος, υψηλή σε πρωτεΐνη και σε τριγλυκερίδια μέσης αλύσου, γιατί αυτά έχουν την ιδιότητα να μεταφέρονται κατευθείαν στην πυλαία φλέβα, παρακάμπτοντας τα λεμφαγγεία.6 Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί και η εκτομή του τμήματος του εντέρου που πάσχει.

Βιβλιογραφία

1. Fasano A. Tissue transglutaminase: the holy grail for the diagnosis of celiac disease, at last? J Pediatr 1999;134:134–5.

2. Report of Working Group of European Society of Paediatric Gastroenterology and Nutrition: revised criteria for diagnosis of coeliac disease. Arch Dis Child 1990;65:909–1011.

3. Diagnostic criteria for food allergy with predominantly intestinal symptoms. European Society for Paediatric Gastroenterology and Nutrition Working Group for the Diagnostic Criteria for Food Allergy. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1992;14:108–12.

4. Arnaud-Battandier F, et al. Defective expression of HLA-DR antigens (DR-Ag): another cause of chronic diarrhea [abstract]. Pediatr Res 1986;20:694.

5. Davidson GP, Robby TA, Kirubakaran CP. Bacterial contamination of the small intestine as an important cause of chronic diarrhea and abdominal pain: diagnosis by breath hydrogen test. Pediatrics 1984;74:229–35.


6. Narcisi T, et al. Mutations of the microsomal triglyceridetransfer-
protein gene in abetalipoproteinemia. Am J Hum Genet 1995;57:1298–310.

7. Bouma ME, et al. Hypobetalipoproteinemia with accumulation of an apoprotein B-like protein in intestinal cells: immunoenzymatic and biochemical characterization of seven cases of Andersen’s disease. J Clin Invest 1986;78:398–410.


8. Roy CC, et al. Malabsorption, hypocholesterolemia, and fatfilled enterocytes with increased intestinal apoprotein B: chylomicron retention disease. Gastroenterology 1987;92:390–9.


9. Lacaille F, et al. Chronic diarrhea with massive intestinal plasma cell infiltration and high polyclonal immunoglobulin Aserum level. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1998;26:345–50.


10. De Vizia B, et al. Digestibility of starches in infants and children. J Pediatr 1975;86:50–5.


11. Salyers AA, Leedle JAZ. Carbohydrate metabolism in the human colon. In: Hentges DJ, editor. Human intestinal microflora in health and disease. New York: Academic Press; 1983. p. 129.


12. Rey J, Frézal J. Les anomalies des disaccharidases. Arch Fr Pédiatr 1967;24:65–101.


13. Arola H, Tamm A. Metabolism of lactose in the human body. Scand J Gastroenterol 1994;29 Suppl 202:21–5.


14. Hersey SJ. Gastric secretion of pepsins. In: Johnson LR, editor. Physiology of the gastrointestinal tract. 3rd ed. New York: Raven Press; 1994. p. 1227–38.


15. Defize J, Meuwissen SGM. Pepsinogens: an update of biochemical, physiological, and clinical aspects. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1987;6:493–508.


16. Nixon SE, Mawer GE. The digestion and absorption of protein in man: the site of absorption. Br J Nutr 1970;24:227–40.